中风猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所称中风较高心率注意到的一种非创伤性、非溺水、非中风持续状态且尸检明确无引起幸存者确切病因没多久的幸好幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其可能特别危险因素,但是现有对于SUDEP理由仍不明确。
视频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风较高心率复发时新陈代谢心跳停止,临床药剂师也观察到强直-阵挛复发时较高心率新陈代谢心率心率除此以外间歇性,即中枢性新陈代谢暂时、导致心动过缓、瞳孔散大,这些可能导致较高心率注意到终期窒期及心脏骤停。由此我们表明,中风复发时引起心脏新陈代谢机能相反机制可能与SUDEP特别。
先天性中枢性肝换气太少综合征(CCHS)是一种被害性的自主神经系统机能间歇性,临床主要特征是肝换气太少以及感觉到对低氧、较高锂胆固醇敏感性升高。研究报道儿童CCHS较高心率极快性心律失常发生率很较高,之外儿童CCHS较高心率需装配心脏起搏器以卫生保健心脏骤停的发生。
研究已表明CCHS与PHOX2B突变特异性特别,其中以PHOX2B突变的丙氨酸单调区域间歇性缩减到最常用,也有少数为PHOX2B突变的移码特异性、无友特异性及错友特异性。Trochet等表明PHOX2B突变的丙氨酸单调区域间歇性缩减到可导致白天换气太少及中风的注意到。由此表明PHOX2B突变特异性可能通过引起心脏新陈代谢机能间歇性从而导致SUDEP。
最近,悉尼及新南威尔士研究者对PHOX2B突变特异性及中风猝死关系进行了一项研究,该项研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。
该项研究共不属于68名中风猝死较高心率,并对这68名较高心率进行PHOX2B突变编码序列测定。结果显示该68名较高心率中有5名较高心率存在PHOX2B突变特异性,只有1名较高心率为丙氨酸单调区域15个碱基缺失,另外4名较高心率除此以外为为同友特异性,PHOX2B突变在丙氨酸单调区域间歇性缩减到或点特异性并未测定到。
该项研究提示PHOX2B突变特异性可能并不是SUDEP的常用危险因素,因此SUDEP病因仍需更进一步研究。
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