病例深造：典型拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 教授等人媒体报道了一例典标准型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典标准型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变**，16 岁，注意到进行性认知能力下滑和行为改变 5 年，而后注意到四肢强直-阵挛和肌阵挛难治性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又注意到小脑性共济失调。

家族中 2 个外祖母患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时与世长辞。

实验室安全检查包括乳酸、眼底安全检查、脑神经缩放镜及消化道，其结果示但会。

肌肤切除（如下图所示）指引肌上皮和粘液导管细胞碘酸佐洛乔夫染色阳性的体内葡聚糖包涵基底，这些结果是拉福拉病典标准型改变。

图 1. 肌肤切除中拉福拉小基底。A：腋区肌肤切除组织生物化学安全检查指引圆形或圆形的胞浆内碘酸–佐洛乔夫染色阳性，肌上皮和腺香菇细胞抗绿豆包裹基底，即拉福拉小基底（如图箭头所示），碘酸佐洛乔夫染色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下缩放拉福拉小基底（如箭头所示）指引碘酸佐洛乔夫染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知突变突变引起的一种致死性常生殖细胞隐性遗传病，这两个突变原则上位于 6 号生殖细胞，这两个突变分列：EPM2A，区块 laforin 蛋白质；EPM2B，区块 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，肺癌前一般没有精神发育异常，肺癌后多有严重的手部阵挛发作，手部阵挛常由于光兴奋或者既存感觉到的冲动所诱发，病变常同时友有共济失调、意识障碍、痴呆等性病症状，以外病变肺癌后 10 短期内死亡。

该病应与引起进行性肌阵挛病症的其他病症进行比对诊疗，其中最类似的是克里-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性病症友破碎红外皮综合征、轴突蜡样脂褐质沉降性病症和 1 标准型唾液酸贮积性病症。

该病目前尚无针对化疗，临床主要是对性病症支持化疗。

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总编辑： 程实习