流感学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病病征介绍

病征**，16 岁，出现受虐感知能力下降和行为发生变化 5 年，而后出现脸部强直-阵挛和肌肉阵挛难治持续性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑持续性共济失调。

后代中 2 个兄弟姐妹患高血压病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查之外乳酸、----检查、脑神经CT及小肠，其结果示正常。

肌肤切除（如下图标明）上会肌肉滤泡和粘液导管细胞碘酸特罗伊齐克漂白阳持续性的细胞内葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病迥然不同发生变化。

图 1. 肌肤切除中拉福拉小棒状。A：腋区肌肤切除其组织生理学检查上会圆形或卵形的胞浆内碘酸–特罗伊齐克漂白阳持续性，肌肉滤泡和腺葫芦细胞抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如图箭头标明），碘酸特罗伊齐克漂白阳持续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小棒状（如箭头标明）上会碘酸特罗伊齐克漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个据信基因突变引来的一种致死持续性常漂白棒状隐持续性遗传病，这两个基因均位于 6 号漂白棒状，这两个基因分别为：EPM2A，编码器 laforin 酵素；EPM2B，编码器 malin 复合物。

多于 12-17 岁心脏病，中风此前一般没有精神发育异常，中风后多有情况严重的肌肉肉阵挛心脏病，肌肉肉阵挛常由于光刺激或者合为一棒状心里的冲动所归因于，病征常同时常在有共济失调、意识障碍、痴呆等病征，一般来说病征中风后 10 年内死亡。

该病应与引来受虐肌肉阵挛高血压的其他疾病进行判别病患，其中最少用的是翁-伦病（波罗的海肌肉阵挛）、肌肉阵挛持续性高血压常在破碎红薄膜囊肿、神经蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目此前尚无针对治疗，病理主要是对病征支持治疗。

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编者： 程培训