病例学习：类似于拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 名誉教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），登出在不断更新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病患小孩子，16 岁，浮现顺利进行普遍性理解意志力下降和不当忽略 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治普遍性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情十分困难又浮现小脑普遍性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹身患癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室检测包括乳糖、眼底检测、周围神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

脸部检查和（如下图右图）示意肌腱增生核和腺体支架细胞核钾梅纳染色剂阳普遍性的细胞核内多肽包涵体，这些结果是拉福拉病类似忽略。

图 1. 脸部检查和中拉福拉小体。A：腋区脸部检查和许多组织生理学检测示意圆形或椭圆DF的小肠内钾–梅纳染色剂阳普遍性，肌腱增生核和腺泡细胞核抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图对角右图），钾梅纳染色剂阳普遍性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如对角右图）示意钾梅纳染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变导致的一种窒息普遍性常染色剂体隐普遍性遗传病，这两个DNA均位于 6 号染色剂体，这两个DNA分别为：EPM2A，格式 laforin 复合物质；EPM2B，格式 malin 复合物。

一般而言 12-17 岁病症，发病在此之前一般没有尊严退化异常，发病后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于暗刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病患常同时喜有共济失调、人格盲点、痴呆等癫痫状，大多病患发病后 10 天内死亡。

该病应与导致顺利进行普遍性肌腱阵挛癫痫的其他疟疾顺利进行筛选诊断，其中最相似的是纳-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛普遍性癫痫喜破碎红纤维素囊肿、神经蜡样脂褐质沉积物癫痫和 1 DF唾液酸贮积癫痫。

该病目在此之前尚不针对治疗法，临床研究主要是对癫痫支持治疗法。

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