早衣著癫痫脑病的基因检测

发生新生儿期或婴儿要到期的要到长发发作脑病会导致严重的认知功能障碍和爱国运动发育障碍，我们通常把它归咎于剧烈发生的发作高烧或高烧间期发作十分相似活动[1]。对于这类疾病的评估病因，除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，突变侦测已成一项极为重要的病因用以[2]。

而今，要到长发发作脑病的病因探寻已扩展到高通量突变DNA、突变面板（ gene panels）以及同类型外显子组成员DNA的普及化中。另外，表型特性、畸形学时、发作高烧症状学时和脑电图检查和可以鼓励辨别特定的发作综合征，以及提示对应的突变侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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总编： neuro210